Frank Ramus est chercheur au Laboratoire de Sciences Cognitives et Pyscholinguistique, à l'Ecole Normale Supérieure de Paris. Voici son blog.
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Le cerveau et l'autisme
La semaine du cerveau 2014
Mars 2014
Vidéo de la conférence
Definition de l'autisme selon le DSM V: trouble du spectre autistique =
- trouble de la communication sociale
- intérêts restreints
[et les troubles de la perception sensorielle? toujours pas inclus...]
2 - comment explorer les causes de l'autisme?
Interractions entre (voir graph):
- Biologie: dysfonctionnements cérébraux / variations génétiques ---> différences amygdale, différences STS, différences g...? (para)cingulaire, différences cervelet
- Cognition : déficits cognitifs / troubles psychologiques ---> déficit de motivation sociale [pourquoi?! voir la théorie du monde intense des Markram: le monde est perçu de façon tellement intense/envahissante qu'il en devient aversif, ce qui peut entraîner une mise en retrait, une perte de la "motivation sociale"], déficit de mentalisation [pourquoi "déficit"?! Est-ce que ce ne serait pas les non-autistes qui "projetteraient" trop leurs états d'âme sur autrui et qui prendraient souvent leurs projections pour de l'empathie, par exemple?!!!]; faible cohérence centrale [à mettre en lien avec les problèmes d'identité/self? dont parle Rudy Simone avec un sens de l'identité peu marqué, tendance androgynes, tendance à faire le caméléon...], fonctionnement perceptif "augmenté" (théorie de laurent mottron), déficit fonctions exécutives (capacité de planification, de mémoire de travail...), dysfonctionnement motricité (voisin dyspraxie), déficit de langage, 45': angoisses "anarchiques" (angoisses de morcélement, de liquéfaction) mais pas de données scientifiques internationales [allusion à la psychanalyse!] donc pas prise en compte [quoi que pouvant peut-être être reliées au problème de "cohérence centrale"/identité?!]
- Comportement: diagnostic / symptômes ---> troubles de la communication, troubles des interactions sociales, activités stéréotypées et répétitives, talents (excellente mémoire des faits, bonne attention au détail, performance supérieures en musique, maths, arts.., orientation spatiale, oreille absolue...), intérêts restreints/attention au détail, problème d'équilibre, démarche bizarre, déficience intellectuelle (prévalence: environ 60%, les méthodes d'évaluation du QI pourraient jouer sur ce chiffre [id. les autistes qui s'ignorent/sans diag!]
Chaque partie étant susceptible d'être influencée par les facteurs environnementaux.
32'18: le déficit de mentalisation (défaut de théorie de l'esprit)
Les personnes non-autistes attribuent facilement des états mentaux à d'autres, même à des formes géométriques en mouvement!
Les autistes vont d'avantage se contenter de décrire ce qu'ils voient [ils interprètent moins--->difficultés avec l’implicite--->ils "projettent" moins?!]
Cause: problème de motivation à s'intéresser à l'autre plutôt qu'un problème de capacité?
[là aussi: non prise en compte de la théorie du monde intense/troubles de la perception: le stimuli "social" serait si intense qu'il en deviendrait aversif, ce qui pourrait expliquer ce "déficit" de motivation...]
34': préférence pour les formes géométriques [voir mon goût pour la géométrie quand j'étais gosse... ou pour les petits programmes informatiques que je préférais recopier/exécuter sur ordi pour créer des formes géométriques mouvantes plutôt que de jouer à des jeux vidéos avec un autre enfant!]
37': on trouve d'avantage de talents exceptionnels dans la population autiste que dans la population non-autiste.
42': Autistes= "immunisés contre les effets de contexte" (dans le domaine visuel/géométrie/illusions d'optique...)... francesca happé... "biais perceptif en faveur du détail et au détriment de la globalité et de la cohérence" [hum, dirait-on qu'il y a chez les non-autistes un "biais perceptif" en faveur de la globalité au détriment du détail?! la perception des autistes pourrait tout aussi bien être dite "meilleure" puisque comme "protégée" (plutôt que "biaisée par") des illusions d'optique, des projections mentales "parasites"... les autistes sont en effet souvent perçus/réputés pour être d'avantage dans le factuel et moins dans "l'émotionnel" que les non-autistes, exemple: le personnage de la série Bones!]
52'...: Différences structurelles du cerveau des autistes, notamment au niveau de la zone de l'amygdale... cause ou corrélat ou conséquence de...? conséquence d'une expérience différente? moins de socialisation donc moins de matière grise dans zone frontale ou inversement?
49'15: il y a une organisation des régions visuelles - qui perçoivent les visages et différents types de stimuli visuels, qui est différente chez les personnes autistes par rapport aux personnes contrôles [non-autistes].
52': une étude montre que les autistes semblent avoir "plus de matière grise autour de l'amygdale, dans le cervelet, moins dans le cortex préfrontal et dans le cortex frontal inférieur"... des endroits où c'est plus, des endroits où c'est moins... méta analyse de 20 études montre un volume de matière grise significativement différent dans la région autour de l'amygdale (entre autre)... Ce qui peut être la conséquence (pas forcément la cause) d'une expérience différente... On ne le sait pas!
Origine prénatale des différences cérébrales :
Les différences cérébrales observées à l'IRM peuvent être les effets d'une expérience et d'apprentissage différents aussi bien que des causes. Pour en savoir plus, il faut remonter aux origines du développement cérébral.
Etudes neuropathologiques post-mortem (Bailey et al. 1998 Brain; Kemper & Bauman 2002 Mol. Psychiatry):
- Différences de nombres, de proportions et de tailles de neurones dans: le système limbique (amygdale, hippocampe...), cortex préfrontal, cervelet (cellules de Purkinje), tronc cérébral).
- Perturbations de la migration neuronale: dysgénèse du cortex, ectopsie, gliose...
- Croissance cérébrale postnatale inhabituelle, certains cas de macrocéphalie
- Certaines de ces différences apparaissent tardivement au cours du développement
- D'autres apparaissent très précocement: cellules de Purkinje (28 semaines de gestation), migration neuronale et structure du néocortex (12-24 semaines).
- "Taken together these obeervations provide evidence for an evolving pathological process in the autistic brain that extends from the fetal period of brain development to adulthood." (Kemper & Bauman 2002).
58': Conclusion:
Les études post-mortem, le suivi du périmètre crânien et les études d'imagerie cérébrale chez le bébé mettent en évidence des différences cérébrales très précoces:
- Dès 0-6 mois pour la trajectoire anormale du croissance du cerveau (sup. à la moyenne).
- Dès la naissance pour le nombre de neurones (sup. à la moyenne).
- Dès le milieu de la gestation pour certains phénomènes neuropathologiques (migration neuronale, cellules de Purkinje...)
1h: Origines génétiques des différences cérébrales:
Estimation de l'héritabilité (héritabilité = la proportion des facteurs d'origine génétique): 70% (Lundström et al. 2012, Arch. Gen. Psychiatry, basée sur 11535 jumeaux).
1h09'45: Origines environnementales des différences cérébrales:
Il y a des facteurs génétiques, il y a des facteurs non-génétiques, c'est comme pour tout!
Facteurs non-génétiques:
- Prouvés: agents viraux (rubéole, cytomégalovirus... quand la mère est infectée, risque chez l'enfant de troubles neurodéveloppementaux), agents toxiques (thalidomide, acide valproïque...: quand pris par la mère pendant gestation), facteurs périnataux (prématurité, complications...)
- Possibles: traitement prénatal aux anti-dépresseurs (SSRI), organophosphates (pesticides), interaction GxE, pollution atmosphérique
- Non prouvé ou réfutés: mercure, thimerosal (vaccin ROR), attitude des parents (trop distants, trop proches...), dépression maternelle
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Questions:
1h17': La neuroplasticité : "c'est un peu une tarte à la crème". Il y a de la plasticité cérébrale et dans un sens on l'a toujours su, ce n'est pas quelque chose de nouveau, on sait que les enfants apprennent, on sait que les adultes apprennent, tout le monde est capable d'apprendre, tout le monde est capable de changer, au moins dans une certaine mesure, et si c'est possible c'est parce que le cerveau est capable de se modifier. Si le cerveau était rigide comme un cristal et immuable, on ne pourrait rien apprendre, on ne pourrait rien mémoriser, on ne pourrait jamais changer notre comportement, donc la plasticité cérébrale c'est quelque chose d'une grande trivialité parce que ça fait des milliers d'années qu'on sait que l'homme est capable d'apprendre et par conséquent le cerveau a une certaine forme de plasticité, il est capable de se modifier. Maintenant ce qui a changé aujourd'hui c'est qu'on est capable de le voir dans l'imageur et de quantifier les modifications d'activation du cerveau, de volume de matière grise, etc... quand on apprend quelque chose.
Il y a des capacités d'apprentissage et donc de plasticité qui semblent plus importante chez le jeune enfant que plus tard dans la vie, ce qui ne veut pas dire qu'on ne peut plus rien faire quand on est adulte... et ça peut justifier d'intervenir plus tôt [en cas d'autisme] au moment où les apprentissages sont les plus grands...
[si la plasticité cérébrale/la capacité de l'humain à apprendre est une telle "tarte à la crème", si cela relève du simple bon "bon sens", comment se fait-il que la prise en charge de l'autisme ait longtemps été dénuée ou quasi dénuée d'apprentissage? Et quelle soit encore aujourd'hui si souvent pauvre en apprentissages (dans les structures publiques)?... Hum, arriverait-il donc aux médecins de manquer du plus simple des "bon sens"?!]
1h31': perméabilité intestinale: ce qui est établi depuis des décennies c'est qu'effectivement il y a des problèmes intestinaux chez les personnes autistes de manière plus fréquente que ce qu'on observe dans le reste de la population. L'explication de ça, on ne la connait pas pour l'instant mais ça pourrait être tout un tas de choses. Ca pourrait être lié aux causes génétiques, parce que les gènes ont toujours plusieurs fonctions et si ça se trouve les neuroligines qui jouent un rôle dans la synapse dans le système nerveux central, peut-être qu'elles jouent aussi un rôle dans les neurones qui régulent la fonction gastrique, etc... et donc la même protéine mutée peut avoir un impact sur le développement du cerveau comme sur la digestion, c'est pas du tout impossible mais c'est pas non plus établi...
Une des causes de mortalité des autistes non-verbaux: ne savent pas dire qu'ils souffrent, l'entourage et les soignants peuvent ne pas comprendre/voir les signes d'une maladie évolutive grave.
1h35: pas de données convainquantes pour la piste de l'intolérance au gluten...
[Mais quand on entend un docteur Fassano faire le lien possible entre gluten et autisme, on voit que les avis des scientifiques divergent sur le sujet! Exemple tiré de cette conférence:
"Hypothèse de travail: relier la dysbiose au troubles du spectre autistique
1 - la dysbiose cause la perméabilité intestinale
2 - Des antigènes, inclus le gluten, la caséine et des toxiques produits par des microorganismes [flore intestinale] passent la paroie intestinale
3 - Les antigènes sont mis en contact avec les lymphocytes T
4 - Inflammation locale par déséquilibre entre cytokines [?] pro et anti-inflammatoire
5 - Les cellules de l'inflammation [activated inflammatory cells] migrent vers le cerveau où elles causent une inflammation locale responables des symptomes comportementaux typiques des Troubles du Spectre Autistique]
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1h44'45: Y a-t-il une différence qualitative entre autisme typique et TSA (Troubles du Spectre Autistique)?
- Les TSA présentent les mêmes caractéristiques que les autistes typiques, éventuellement dans une forme atténuée.
- Aucune donnée pouvant suggérer que les TED-NOS [troubles envahissants du développement non spécifiés] forment une entité distincte.
Différences quantitative, en terme de sévérité des troubles mais rarement qualitative.
1h53: le ratio filles/garçon TSA et le déficit de diagnostic: la différence majeure entre garçon et fille: le cerveau des garçons est imprégné de testostérone qui amplifie les perturbations, "le cerveau des filles est plus résilient... Il résiste plus aux perturbations. A variation génétique égale, à mutation égale, ou à perturbation environnementale égale, la testostérone met les mâles à risque".
2h03: les facteurs génétiques ne sont pas déterministes, ils n'écrivent pas le destin de l'individu, il y a de la place pour tous les autres facteurs. Prenons un cas par l'absurde, où la causalité génétique est démontrée, la trisomie 21 par exemple, on voit bien que selon la manière dont on s'occupe d'un enfant trisomique, le résultat ne va pas du tout être le même. Ce n'est pas parce que la cause du trouble est 100% génétique que pour autant on ne peut pas - en manipulant les facteurs environnementaux, changer le devenir de la personne. il y a toujours de la place pour des facteurs environnementaux, quelque soit la causalité génétique.
2h05: Plus l'âge du père est avancé, plus il y a des erreurs dans l'adn qu'il transmet à sa descendance (vrai dans d'autres patho/troubles).
Prévalence de l'autisme: environ 1% (pour l'ensemble des TSA, aux Etats-Unis par exemple, mais pas il n'y a pas d'études épidémiologiques en France).
La recherche en psychiatrie en France est très très faible mais la recherche en génétique sur l'autisme est formidable. Thomas Bourgeron est un des pionniers mondiaux de la génétique de l'autisme. Ce que font Ben-Ari et Lemonnier... c'est aussi exceptionnel.
La question était: est-ce que les chercheurs ont accès à la population autiste en France s'ils veulent faire des recherches sur l'autisme? Non, c'est très difficile parce qu'effectivement dans la plupart des services de psychiatrie où on reçoit des personnes autistes, d'abord on fait très peu de bon diagnostic, on n'a pas envie de collaborer avec les chercheurs vue les "mauvaises" hypothèses [non-psychanalytiques] que font les chercheurs... Donc actuellement on collabore avec un service qui est Robert Debré qui est un peu la référence nationale dans ce domaine, il y a Tours aussi avec Catherine Barthélémy où ils font de très bonnes recherches et il y a des choses qui se font à Marseille... On ne peut pas dire non plus que c'est la Tabula Rasa mais c'est vrai que si on regarde l'ensemble des services de psychiatrie où passent des personnes autistes et l'ensemble des services où se font des recherches de qualité , évidement c'est un tout petit sous-ensemble et on voudrait beaucoup pouvoir étendre le recrutement à d'autres services et c'est très compliqué.
2h11: Un autiste typique a-t-il forcément une déficience intellectuelle? Non, ça ne fait pas partie des critères de diagnostic...
2h21: augmentation de la prévalence de l'autisme: "on n'a pas le fin mot de l'histoire, ... La prévalence de l'autisme a augmenté énormément, au moins en apparence. Pourquoi? Les critères diagnostic ont changé et sont devenus plus larges. Avant personne n'était formé pour faire des diagnostics et on ne diagnostiquait pas la plupart des cas, maintenant on les voit quasiment tous [gros doute: quand je vois autour de moi tous ces cas d'adultes diagnostiqués actuellement à 25, 30... ou 50 ans!!! et non parce qu'ils ont été "repérés"/dépistés par un professionnel de la santé mais parce qu'ils se sont d'abord "auto-diagnostiqués" avant de se tourner vers les professionnels pour obtenir un diag... Et quand on voit la difficulté à trouver un professionnel compétent... hum hum].
Enfin, il y a eu des changements dans la spécificité des diagnostics: avant, ce qui était diagnostiqué de manière prédominante, c'était le retard mental et la plupart des cliniciens rataient l'autisme qui accompagnait le retard mental alors qu'aujourd'hui il y a une démarche diagnostic un peu plus systématique qui fait que même lorsqu'il y a retard mental on repère aussi l'autisme associé. Il y avait aussi des cas de substitutions de diagnostic tel que des enfants qui étaient autistes et qui avaient des diagnostic de mutisme ou de troubles du langage...
Est-ce que l'augmentation de la prévalence est entièrement expliquée par ce phénomène diagnostic ou est-ce qu'il y a en plus d'autres facteurs (environnementaux...), on n'en sait rien! C'est possible et en même temps on n'en a pas la preuve."
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